Daganatos megbetegedéseket jelentettek a Novartis SMA-génterápiái után
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) szerint a Novartis svájci gyógyszergyártó Zolgensma nevű génterápiájával kezelt betegeknél több daganatos megbetegedést is jelentettek. A hatóság vizsgálata szerint egyes esetekben a kezelés során használt vírusvektor genetikai anyaga beépült az SMA-s betegek DNS-ébe, ami hozzájárulhatott a daganatok kialakulásához.
Az FDA közleménye szerint az eddigi vizsgálatok három olyan daganatos esetet azonosítottak, amelyek egy GLI1 nevű, a daganatképződésben szerepet játszó génhez kapcsolódnak. Két esetben a szövetminták elemzése igazolta, hogy a génterápiában alkalmazott vírus genetikai anyaga beépült a betegek örökítőanyagába, és olyan módon helyezkedett el a GLI1 gén közelében, amely elősegíthette annak túlzott működését. A harmadik esetben még vizsgálják, hogyan aktiválódhatott ez a gén. A jelentett daganatok a központi és a perifériás idegrendszerben, a gerincvelő környékén, illetve a vesében alakultak ki.
A fejleményekre azt követően derült fény, hogy betegszervezetek képviselői bírálták a Novartist, amiért szerintük a vállalat késlekedett az esetekkel kapcsolatos információk nyilvánosságra hozatalával. A bázeli székhelyű gyógyszergyártó közölte, hogy mindkét daganatos betegnél időben és megfelelő módon tájékoztatták az egészségügyi hatóságokat. Hozzátették, hogy a daganatképződés lehetséges kockázata már eddig is szerepelt a Zolgensma alkalmazási előírásában.
Az FDA felhívta rá a figyelmet, hogy a kockázat nemcsak a Zolgensmát, hanem a Novartis egy másik, Itvisma nevű SMA-génterápiáját is érintheti. A két készítmény ugyanis ugyanazt a vírusvektort és géntechnológiai eljárást alkalmazza. A Zolgensmát intravénás infúzióban adják be, és kétévesnél fiatalabb, SMA-ban szenvedő gyerekek kezelésére engedélyezték. Az Itvismát a gerincvelői folyadékba adott injekcióval juttatják be a szervezetbe, ezt kétéves kor feletti gyerekeknél és felnőtteknél alkalmazzák.
Az FDA hangsúlyozta, hogy mindkét gyógyszer esetében a kezelés előnyei továbbra is meghaladják a lehetséges kockázatokat. Hozzátették, hogy az Itvisma alkalmazását követően eddig nem jelentettek daganatos megbetegedést.
Ugyanakkor az FDA vizsgálja, hogy szükség van-e további biztonsági intézkedésekre a készítményeknél. A hatóság azt is felülvizsgálja, hogy elegendőek-e a jelenlegi figyelmeztetések és a betegek hosszú távú megfigyelésére szolgáló programok. Az FDA arra kéri az orvosokat, hogy a Zolgensmával vagy Itvismával kezelt betegeknél továbbra is figyeljék a daganatok esetleges kialakulását.
A készítmények forgalmazásáért felelős Novartis jelenleg is hosszú távú biztonságossági utánkövetéses vizsgálatokat végez. A cég közlése szerint a Zolgensma 2019-es engedélyezése óta összesen kilenc daganatos esetet jelentettek olyan betegeknél, akik korábban részesültek a kezelésben. A gyógyszergyártó szerint a készítményeikkel már több mint hatezer SMA-beteg gyereket kezeltek.
Az SMA az egyik leggyakoribb gyerekkori neurodegeneratív betegség, de sok esetben nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ez nehezíti a kezelést, pedig a rendellenesség vérmintán végzett genetikai vizsgálattal kimutatható. Az SMA-kezelések annál hatékonyabbak, minél korábban kezdhetők el, az újszülöttkortól kezelt gyerekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.
