Úttörő génterápia javítja egy ritka genetikai rendellenességben szenvedő fiú életét
Brit orvosok egy forradalmi génterápiás kezeléssel segítettek egy hároméves fiú, Oliver Chu életének javításában, aki Hunter-szindrómában szenvedett. Az orvosi közkrónika, a BBC által közölt információk szerint a terápia látványos eredményeket hozott.
Oliver a Hunter-szindrómának, egy súlyos genetikai rendellenességnek a következményeivel küzdött, amely miatt a szervezetében egyes sejtek által termelt anyagok felhalmozódnak. Ennek hátterében az iduronát-2-szulfatáz enzim hiánya áll, ami lehetetlenné teszi a nagymolekulájú cukrok lebontását. A betegség következményeként a gyermek súlyosan deformálódott arcvonásai, légúti fertőzései és halláscsökkenése miatt szülei már korán szembesültek a diagnózissal, amely az elvárható életkor szűk határait, általában 10-20 évet jelöl meg.
A Hunter-szindróma rendszerint kizárólag fiúkat érint, rendkívül ritka, körülbelül százezer születésre jut egy eset. A jelenlegi kezelési lehetőségek közül egyedül az sindrómás jellegű gyógyszer segíthet, amely az enzimet pótolja, csupán a tüneteket enyhítve, anélkül, hogy a kognitív funkciókat támogatta volna.
A Royal Manchester Gyerekkórházban végzett új génterápia azonban különleges áttörésnek bizonyult. A kezelés során Oliver vérét vették, amelyből őssejteket nyertek. A kutatók ezután a szükséges enzim termelését szabályozó gént egy vírussal kombinálták, eltávolítva annak genetikai anyagát, így elkerülve a betegség okozását. E korrekciós eljárás részeként a gén módosítása révén az enzimet lehetővé tették, hogy átlépje a vér-agy gátat.
„A vírus rendszerével helyreállítjuk a hibás gént, és az őssejtekbe juttatjuk az új, működőképes másolatot. Miután ezek az őssejtek visszakerültek Oliver szervezetébe, új fehérvérsejteket fognak termelni, amelyek remélhetőleg a hiányzó enzimet is biztosítják majd” – fejtette ki Karen Buckland, a GOSH Sejt- és Génterápiás Szolgálatának felelőse.
Az orvosok eredetileg aggódtak, hogy Oliver kora miatt a kezelés hatástalan lesz, hiszen nem lenne képes visszafordítani a már meglévő károsodásokat. Azonban a tesztek eredményei azt mutatták, hogy a belső szervei jelentős része érintetlen maradt, és az enzimet a normál érték több százszorosával képes előállítani. Emellett Oliver beszéde és mozgása is fejlődött, bár a terápia hatékonyságát a későbbi kétéves nyomon követés során lehet majd pontosabban megítélni.
Forrás: telex.hu/techtud/2025/11/24/hunter-szindroma-genterapia-manchester-oliver-chu
