Új gén felfedezése, amely mentális betegséget okozhat
Jelenlegi tudományos ismereteink szerint a mentális problémák mögött több gén egymással kölcsönhatásban lévő hatásai állnak. Azonban a Lipcsei Egyetem kutatói most azt állítják, hogy felfedeztek egy olyan gént, a GRIN2A-t, amely önállóan is képes pszichiátriai zavarokat okozni. A Science Daily jelentése szerint ez a felfedezés jelentős lépés a mentális betegségekkel kapcsolatos genetikai kutatások terén.
A GRIN2A gén bizonyos változatai esetén a pszichiátriai tünetek sokkal korábban, olykor már gyermekkorban megjelenhetnek, nem pedig felnőttkorban. Ez a megállapítás különösen figyelemre méltó, mivel a kutatás során megfigyelt személyek esetében előfordulhat, hogy csupán mentális egészséggel kapcsolatos panaszokkal küzdenek, míg más, a génhez köthető problémák, mint például epilepszia vagy tanulási nehézségek, teljesen hiányozhatnak.
Mentális egészség globális problémája
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) statisztikái szerint 2021-ben majdnem minden hetedik ember szenvedett valamilyen mentális betegségtől, a leggyakoribb közé tartoznak a szorongásos zavarok és a depresszió. Ezek a zavarok gyakran több tényező együttes hatásából erednek, és a genetikai tényezők kulcsfontosságú szerepet játszanak abban, hogy kinél milyen fokú kockázat mutatkozik.
A GRIN2A gén felfedezése azért kiemelkedő, mert elsőként mutatott be egy olyan gént, amely közvetlenül kötődik mentális egészségi problémákhoz. A Lipcsei Egyetem kutatói 121 olyan ember adatait analizálták, akiknek szervezetében a GRIN2A gén mutációi voltak jelen. A kutatás során sikerült megállapítani, hogy a gén különböző variánsai nem csupán a skizofréniával, hanem más pszichiátriai zavarokkal is összefüggésben állnak, amelyeket gyakran már gyermekként tapasztalnak az érintettek.
Az NMDA-receptor szerepe a mentális egészségben
Meglepően alakult a kutatás egy másik eredménye is: az alanyok egy része kizárólag pszichiátriai tünetekkel rendelkezett, a GRIN2A-variánsokhoz általában társuló epilepsziás rohamok vagy kognitív nehézségek nélkül. A GRIN2A gén az idegsejt-aktivitás szabályozásában játszik szerepet, és befolyásolja az elektromos jelátvitelt a neuronok között. A kutatás azt is feltárta, hogy a gén egyes változatai csökkentik az NMDA-receptor aktivitását, amely az agysejtek közötti kommunikációban elengedhetetlenül fontos.
Orvosi szempontból a csökkent aktivitás komoly következményekkel járhat: egy kezelés során, amikor a betegek NMDA-receptor aktiváló étrend-kiegészítőt kaptak, jelentős javulás mutatkozott a pszichiátriai tünetek terén, ami új reményt jelent a jövőbeni terápiás lehetőségek szempontjából.
Forrás: telex.hu/techtud/2025/12/03/elso-gen-grin2a-mentalis-betegseget-okoz-pszichiatriai-tunetek
